Pigmentinis retinitas

Pigmentinis retinitas – kas tai?

Pigmentinis retinitas tai reta, paveldima akių liga, kurios metu šviesai jautri akies tinklainė, lėtai ir palaipsniui degeneruoja. Galų gale, žmogus apanka. Tik 1 iš 4000 žmonių serga šia liga. Maždaug pusės iš visų sergančiųjų šeimose yra dar vienas šeimos narys, taipogi sergantis pigmentiniu retinitu.

Tinklainėje yra dvi labai svarbios ląstelės, kurios surenka šviesos energiją – stiebeliai ir kūgeliai. Stiebeliai išsidėstę aplink išorinį tinklainės žiedą ir yra dirginami silpnos prieblandos šviesos. Daugelis pigmentinio retinito formų iš pradžių paveikia stiebelius – pradingsta gebėjimas matyti naktį bei periferinis matymas.

Kūgeliai yra susikaupę centrinėje tinklainės dalyje. Jų dėka atskiriame daiktų spalvas, formas bei detales. Kai pigmentinis retinitas paveikia kūgelius, po truputį pradeda nykti centrinis regėjimas bei gebėjimas pajausti spalvas.

Pigmentinio retinito simptomai

Pigmentinis retinitas dažniausiai pasireiškia vaikystėje. Tačiau tikslus atsiradimo laikas bei kaip greitai liga progresuoja, priklauso nuo kiekvieno žmogaus skirtingai. Daugelis žmonių praranda didelę dalį regėjimo ankstyvoje pilnametystėje. Maždaug ties 40-aisiais savo gyvenimo metais, šie žmonės tampa praktiškai akli (tai toks aklumas, kuomet žmogus nebegali atlikti savo specialybės darbo).

Pigmentinis retinitas ir normalus matymas

  • Kadangi pigmentinis retinitas pirmiausiai pažeidžia stiebelius, pirmas pastebimas simptomas yra kai akims reikia žymiai daugiau laiko prisitaikyti tamsoje. Pavyzdžiui, einant gatve šviesią dieną ir staigiai įeinant į silpnai apšviestas patalpas – kino teatrą. Gali būti, kad atsitrenksite į daiktus eidami tamsoje arba nebepajėgsite vairuoti.
  • Tuo pačiu metu arba iškart po to, kai suprastėja matymas tamsoje, prarandamas periferinis regėjimas. Gali atsirasti “tunelio matymas” arba kitaip – sumažėja akiplotis, kurio metu negalite pamatyti objektų nepasukę galvos.
  • Vėlesniuose ligos etapuose, pažeidžiami kūgeliai. Suprastėja detalių bei konturų matymas, nublanksta spalvos. Retais atvejais, pigmentinis retinitas iš pradžių sunaikina kūgelius, o po to stiebelius.
  • Ryškios šviesos gali tapti erzinančios – tai simptomas, vadinamas fotofobija. Taipogi galite pradėti regėti šviesų mirksėjimą.

Pigmentinio retinito priežastys

Daugiau nei 60 skirtingų genų gali sukelti skirtingas pigmentinio retinito formas. Tėvai šiuos pažeistus genus perleidžia savo vaikams trimis skirtingais būdais:

Autosominis recesyvinis paveldėjimas: abu tėvai turi po vieną normalų, požymį lemiantį geną ir po vieną ligą lemiantį recesyvinį geną, tačiau jokie simptomai nepasireiškia. Vaikas, kuris paveldi abu genus (po vieną iš kiekvieno tėvo), turės šį pigmentinio retinito tipą. Kadangi ligai reikia dviejų genų kopijų, kiekvienas vaikas šeimoje turės 25% tikimybė sirgti šia liga.

Autosominis dominavimas: kad vystytųsi, šis pigmentinio retinito tipas reikalauja tik vienos, ligos lemiančio geno kopijos. Yra 50% tikimybė perleisti ligą kiekvienam vaikui, jei šį geną turi tik vienas iš tėvų.

Recesinis paveldėjimas: motina, turinti ligą lemiantį geną, gali perduoti ją savo vaikams. Kiekvienam vaikui yra 50% tikimybė sirgti šia liga. Daueliui moterų, turinčių šį geną, nepasireiškia jokie simptomai, tik 1 iš 5 moterų pasireiškia silpni simptomai. Daugeliui vyrų, turinčių šį geną liga būna sunkensė. Vyrai turintys šį geną, jo perleisti vaikams negali.

Pigmentinio retinito tyrimas

Oftalmologas, atlikdamas specialius testus išsiaiškins ar jums yra pigmentinis retinitas:

  • Oftalmoskopija: gydytojas įlašins į akis specialių akių lašų, praplėsiančių vyzdžius, kad galėtų geriau pamatyti tinklainę. Rankiniu įrankiu jis patikrins užpakalinę akies dalį. Jeigu sergate pigmentiniu retinitu, ant tinklainės bus specifiniai tamsūs taškeliai.
  • Vizualinio lauko testas: žiūrėsite pro specialų aparatą tiesiai į nustatytą tašką. Žiūrint į tašką, objektai ir šviesos atsiras šonuose. Kiekvieną kart, kai pamatysite tuos objektus ar šviesas, nuspausite mygtuką. Sistema sukurs žemėlapį, kuris parodys, kaip toli matote į šonus.
  • Elektroretinograma: į akį gydytojas įdės specialų kontaktinį lęšiuką. Tuomet bus išmatuota kaip jūsų tinklainė reaguoja į šviesos blyksnius.
  • Genetinis testas: paimamas DNR mėginys ir nustatoma, koks pigmentinio retinito tipas jums yra.

Jeigu jums ar kuriam nors iš jūsų šeimos narių nustatomas pigmentinis retinitas, visi šeimos nariai turėtų kreiptis į akių gydytoją dėl tyrimų.

Pigmentinio retinito gydymas

Išgydyti šios ligos šiuo metu neįmanoma. Mokslininkai ir gydytojai šią ligą tiria ir ieško gydymo būdų. Keli būdai gali pristabdyti ligą ir netgi atstatyti naktinį matymą:

inpost
  • Acetazolamidas: vėlesniais pigmentinio retinito etapais, mažytis plotas, esantis aplink centrinę tinklainės dalį, gali ištinti. Tai vadinama makuline edema ir ji taipogi gali pabloginti regą. Šis vaistas sumažina patinimą ir pagerina regėjimą.
  • Vitaminas A palmitatas: didelės šio junginio dozės gali šiek tiek sulėtinti ligos progresą, tačiau per dideli kiekiai gali būti kenksmingi. Būtina gydyti tik pagal gydytojo nurodymus.
  • Akiniai nuo saulės: padeda jautrioms akims nuo šviesų ir apsaugo akis nuo ultravioletinių saulės spindulių, kurie gali pagreitinti regėjimo prastėjimą.
  • Tinklainės implantas: į akį ir aplink ją uždedamas elektroninis įtaisas. Kartu su specialiais akiniais, jis leidžia kai kuriems žmonėms vėlyvuose pigmentinio retinito etapuose perskaityti dideles raides ir vaikščioti be lazdelės ar vedlio šuns.
Pigmentinis retinitas
5 (100%) 1 vote

Taip pat skaitykite